Ereditatea si Variabilitatea lumii vii: Genetica umana






GENETICĂ UMANĂ



 





     Genetica umană studiază transmiterea ereditară a caracterelor normale şi patologice. Transmiterea caracterelor respectă legile mendeliene de transmitere şi de segregare. Celulele umane conţin 2n = 46 cromozomi distribuiţi în 22 perechi de autozomi şi o pereche de heterozomi (XX la femeie şi XY la bărbat).

     Atunci când apar modificări în structura sau cantitatea de material genetic uman, apar bolile ereditare.

Cele mai multe boli ereditare sunt cauzate de aberaţiile cromozomiale şi de mutaţiile genice.



     Aberaţiile cromozomiale pot fi numerice sau structurale. Aberaţiile numerice pot afecta autozomii şi produc boli autozomale sau heterozomii şi produc boli heterozomale.



 





Boli autozomale (numerice):

- sindromul Down este o trisomie autozomală cauzată de non-disjuncţia cromozomilor din perechea 21 în timpul formării gameţilor, ca urmare, organismul respectiv are trei cromozomi în această pereche. Copiii cu sindrom Down sunt retardaţi, au faţa cu trăsături asiatice şi malformaţii viscerale diverse.



 





Boli heterozomale (numerice):

- sindromul Turner se manifestă la femei şi este o monosomie caracterizată prin lipsa unui cromozom X. formula cromozomială este 45 (X0). Femeile afectate au talie redusă, ovare atrofiate, sterilitate;

- sindromul Klinefelter - apare la bărbaţi cu formula cromozomială 47 (XXY) sau 48 (XXXY). Se caracterizează prin obezitate, sterilitate, glande mamare dezvoltate;

- sindromul Triplu-x sau superfemela – prezintă un cromozom X suplimentar. Formula cromozomială este 47 (XXX).

Se caracterizează prin anomalii fizice şi psihice.



 





Boli structural – cromozomiale:

- sindromul Cri-de-chat - apare prin deleţia braţului scurt al cromozomului din perechea 5. Copiii cu acest sindrom sunt retardaţi, au malformaţii ale laringelui, ceea ce determină ţipătul caracteristic al copiilor afectaţi.



 



Mutaţiile genice – duc la apariţia bolilor metabolice ereditare. Se pot clasifica astfel:



- după tipul genei mutante în boli dominante şi boli recesive;

- după poziţia genei în boli autozomale şi heterozomale.

      Exemple de boli autozomale dominante: polidactilia caracterizată prin prezenţa unui deget supranumerar; sindactilia (degete unite).

      Exemplu de maladie autozomală recesivă: albinismul manifestat prin lipsa pigmentului melanic din piele, păr, iris.

 



Boli heterozomale:

- hemofilia manifestată prin incapacitatea de coagulare a sângelui şi apariţia de hematoame la cele mai mici traumatisme. Gena mutantă se află pe cromozomul X, de aceea boala se manifestă la descendenţii de sex

masculin. Mama este purtătoarea genei pentru hemofilie (aparent sănătoasă) şi are genotipul XhX. La femeie, gena hemofiliei se exprimă doar în condiţie homozigotă (XhXh), cel mai adesea incompatibilă cu supravieţuirea, pe când la bărbat, ea se poate exprima într-un singur exemplar (XhY), condiţie numită hemizigoţie.



 



- daltonismul constă în incapacitatea persoanei respective de a deosebi culoarea roşie de cea verde (lipseşte pigmentul fotosensibil pentru roşu).

Este provocat de o genă recesivă plasată tot pe cromozomul X

Please enable / Bitte aktiviere JavaScript!
Veuillez activer / Por favor activa el Javascript![ ? ]